سندرم داون شناسایی ویژگی‌های زیستی شناختی و ذهنی

توجه کامل به کودکان یک جامعه ازمهم‌ترین مسایل و بهترین سرمایه‌گذاری‌ها برای آینده آن جامعه محسوب می‌شود. امروزه در تمام جوامع بشری کودکان استثنایی به‌ویژه کودکان عقب‌مانده ذهنی مورد توجه خاصی قرار دارند. بررسی‌های ارزشمند دانشمندان، اکثر نا‌هنجاری‌های ژنتیکی و امراض موروثی را روشن و پیش‌بینی کرده است. با در نظر داشتن قوانین وراثت، انجام مشاوره‌های ژنتیکی، آزمون‌ها و بررسی‌های مختلف قبل از ازدواج و به‌هنگام بارداری می‌توان از تولد تعداد قابل ملاحظه‌ای کودکان معلول و عقب‌مانده ذهنی پیشگیری کرد. 
درمیان کودکان عقب مانده ذهنی، افراد مبتلا به " نشانگان داون" یا " تیروزومی 21" از جایگاه ویژه ای برخوردارند. چرا که:
1- در مقایسه با سایر معلولیت‌های ذهنی تعداد بیشتری را به خود اختصاص داده‌اند.
2- هنوزتمام مسائل مربوط به آن‌ها چنانچه باید و شاید مورد بررسی قرارنگرفته و آشکار نشده است.
3- با استفاده از امکانات و معلومات تخصصی لازم، می‌توان بیشتر آن‌ها را تربیت کرد؛ کفایت‌های لازم را در آن‌ها به ‌وجود آورد تا برای جامعه افرادی مفید، مدبر و کارا باشند.
" نشانگان داون" یک نابهنجاری کروموزومی است که انواع گوناگونی دارد. 
از طریق انجام آزمون‌های ژنتیکی و یاخته شناسی، بررسی‌های افراد خانواده و آزمایش آب کیسه جنینی می‌توان به وجود این نابهنجاری پی برد.

افراد دارای "سندرم داون" توان ذهنی پایین‌ترازحد میانگین دارند و به طورمعمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. البته تعداد کمی ازآن‌ها نیز ناتوانی شدید ذهنی دارند.
سندرم داون از متداول‌ترین اختلالات کروموزومی مادرزادی است که همواره درجات مختلفی ازعقب ماندگی ذهنی را به همراه دارد. فراوانی این اختلال درهمه‌ی کشورها و در تمام اقوام و اقشار دنیا تقریبا یکسان است.

 تأثیرات جسمی، ذهنی و روانی ناشی از این اختلال را می‌توان در دوران مختلف رشد کودک مشاهده کرد. بی‌تردید، خانواده و اطرافیان کودک نیز به طرق مختلف، متأثراز این پدیده خواهند بود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها است. وجود مشکلات یادگیری، محدودیت و تاخیردر رشد و نمو از جمله علایم عمده و زودرس این بیماری است که تقریباً در همه آن‌ها مشاهده می‌شود 

نشانگان داون یک وضعیّت مادرزادی است که به واسطه ی یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. حضور یک کروموزوم اضافی در میان کروموزوم های شماره ی 21 موجب ویژگی های چهره ای متفاوت، خصوصیّات جسمی متمایز، و اختلالات شناختی در افراد مبتلا به نشانگان داون می شود. با این که افراد مبتلا به نشانگان داون از برخی ویژگی های مشترک برخوردارند امّا بایستی به خاطر داشته باشیم که هر فرد مبتلا به نشانگان داون نقاط ضعف و قوّت خاصّ خود را دارد. هرگز بر پایه ی بیماری های افراد، در باره ی توانایی های آنها فرضیّه پردازی نکنید.

ویژگی های چهره ای و جسمانی افراد مبتلا به نشانگان داون از خصوصیّات زیر برخوردار باشد:

چشم های بادامی همراه با لایه های کوچکی از پوست که گوشه ی درونی چشم را می پوشاند، لکّه هایی به رنگ روشن در چشم هایشان که لکّه های براش فیلد خوانده می شوند، بینی کوچک که تا حدودی پهن است، دهان کوچک همراه با زبان برآمده، و گوش های کوچک. هم چنین این افراد صورت های گرد دارند و نمای کلّی چهره ی آنها تا حدودی پهن و مسطّح است، داشتن یک چین تک رشته ای در سراسر کف دست هایشان، انگشتان کوچک زبر، انگشت پنجم آنها به سمت داخل (به سوی انگشت چهارم) خم شده است. این افراد سر کوچک تری دارند که در قسمت عقب سر تا حدودی پهن و مسطّح شده است. موی این افراد نیز صاف، ظریف و نازک است. به طور کلّی این افراد معمولاً قد و قامتی کوچک همراه با اندام های کوچک دارند و ممکن است فاصله ای بیشتر از میزان طبیعی میان انگشت پای شست و انگشت پای دوم آنها وجود داشته باشد.

مشکلات پزشکی احتمال ابتلا به برخی از بیماری های خاص در کودکان مبتلا به نشانگان داون بیشتر است. با این که اکثر افراد مبتلا به نشانگان داون مشکلات پزشکی جدّی ای ندارند ولی بهتر است که از پیچیدگی های بالقوّه ی بیماری آنها آگاه بود به نحوی که بتوان قبل از ایجاد عواقب جدّی، معالجات پزشکی مناسبی را برای آنها جستجو کرد. تقریباً همه ی کودکان مبتلا به نشانگان داون کشش عضلانی پایینی دارند که هیپوتونی خوانده می شود. این بدین معنا است که ماهیچه های آنها تا حدودی ضعیف است و آنها شل و ول به نظر می رسند. با این که این مسئله به خودی خود یک بیماری نیست امّا باز هم مهم است، زیرا کشش عضلانی می تواند بر توانایی یادگیری و رشد کودک مبتلا به نشانگان داون تأثیر بگذارد. هیپوتونی قابل درمان نیست، امّا با گذشت زمان بهبود نسبی می یابد. هیپوتونی هم چنین ممکن است به برخی مشکلات استخوانی مانند بی ثباتی مهره های اطلس آسه منجر شود که برخی از افراد مبتلا به نشانگان داون ممکن است این ناراحتی را داشته باشند.

اکثر کودکان مبتلا به نشانگان داون نوعی مشکل بینایی مانند نزدیک بینی، دوربینی، چپ بودن چشم ها، و حتّی مسدود بودن مجراهای اشک را دارند. در حدود 40 درصد نوزادان مبتلا به نشانگان داون با مشکلات قلبی ای متولّد می شوند که می تواند مختصر تا شدید باشد. بین 40 تا 60 درصد نوزادان مبتلا به نشانگان داون به نوعی فقدان شنوایی دچارند.

مشکلات دیگری که کمتر مشاهده شده شامل موارد زیر است: ناراحتی های گوارشی (معده ای روده ای)، مشکلات تیروئید، و خیلی به ندرت سرطان خون. عقب ماندگی ذهنی همه ی افراد مبتلا به نشانگان داون درجاتی از عقب ماندگی ذهنی را دارند. سرعت یادگیری آنها پایین است و در زمینه ی قضاوت، نتیجه گیری، و استدلال های پیچیده با مشکل مواجهند، امّا آنها نیز قطعاً توانایی یادگیری دارند. پیش بینی میزان عقب ماندگی ذهنی در کودک مبتلا به نشانگان داون در هنگام تولّد، غیرممکن است (درست همان طور که پیش بینی بهره ی هوشی کودک در هنگام تولّد نیز غیرممکن است). ارائه ی اقدامات حمایتی، راهنمایی، آموزش، و اقدامات درمانی مناسب برای کودکان و افراد مبتلا به نشانگان داون از اهمّیّت بالایی برخوردار است. چنین اقداماتی جهت به حدّاکثر رساندن توان بالقوّه ی این افراد، لازم است و به آنها این امکان را می دهد که نیازهای روزمرّه ی خود را برآوردده کنند.

علایم‌ شایع‌ به‌ مدت‌ کوتاهی‌ پس‌ از تولد: عضلات‌ تون‌ طبیعی‌ ندارند و نوزاد شل‌ به‌ نظر می‌رسد.ناهنجاری‌های‌ سر و گردن‌ مثل‌ کوچک‌ یا غیرطبیعی‌ بودن‌ شکل‌ جمجمه‌؛ چشمان‌ بادامی‌؛ دهان‌ کوچک‌ و زبان‌ بیرون‌ زده‌ دستان‌ پهن‌ که‌ دارای‌ خطوط‌ کف‌ دستی‌ بزرگ‌ و غیر طبیعی‌ هستند. گاهی‌ انگشت‌ کوچک‌ دست‌ به‌ سمت‌ داخل‌ انحنا یافته‌ است‌.صدا غیر طبیعی‌ در قلب‌ در مراحل‌ بعدی‌: عقب‌ ماندگی‌ رشد و نمو. کودک‌ هیچگاه‌ به‌ اندازه‌ بدنی‌ و قد مناسب‌ نمی‌رسد.

درجات‌ متفاوتی‌ از عقب‌ماندگی‌ ذهنی‌ علل‌ ژنتیکی‌ است‌. وجود یک‌ کروموزوم‌ اضافی‌ در سلول‌ تخم‌ بارور شده‌ باعث‌ بروز ناهنجاری‌هایی‌ به‌ هنگام‌ رشد جنین‌ می‌شود. در یک‌ سوم‌ موارد، این‌ کروموزوم‌ اضافی‌ از پدر است ‌. عوامل‌ افزایش‌دهنده‌ خطر حاملگی‌ در دختران‌ زیر 16 سال‌ یا زنان‌ بالای‌ 35 سال‌. در سن‌ 45 سالگی‌، میزان‌ بروز این‌ ناهنجاری‌ 1 از هر 20 تولد است‌.

سابقه‌ خانوادگی‌ نشانگان‌ داون‌ قرار گرفتن‌ مادر در معرض‌ داروها، اشعه‌، مواد شیمیایی‌، عفونت‌ها پیش‌ از حاملگی‌ (گرفتن‌ نمونه‌ از کیسه‌ آب‌ برای‌ انجام‌ بررسی‌های‌ مختلف‌ از جمله‌ بررسی‌های‌ ژنتیکی‌). با کمک‌ این‌ آزمایش‌ می‌توان‌ متوجه‌ نشانگان‌ داون‌ جنین‌ در همان‌ اوایل‌ حاملگی‌ شد.

عواقب‌ مورد انتظار بسیاری‌ از کودکان‌ دچار نشانگان‌ داون‌ با آموزش‌ و تربیت‌ مخصوص‌ دارای‌ زندگی‌ شاد، پر از محبت‌ و مفیدی‌ خواهد بود. البته‌ طول‌ عمر افراد دچار نشانگان‌ داون‌ کمتر از افراد سالم‌ است‌.  عوارض احتمالی افزایش‌ احتمال‌ بروز سرطان‌ خون‌ و بیماری‌ تیرویید افزایش‌ احتمال‌ بروز عفونت‌ها نارسایی‌ احتقانی‌ قلب‌ به‌ علت‌ ناهنجاری‌های‌ مادرزادی‌ قلب‌ بیماری‌ آلزایمر در یک‌ سوم‌ از بیماران‌ بالای‌ 35 سال‌ وجود دارد.

 اقدامات:  

 تا آنجا که‌ می‌توانید برنامه‌ها و منابع‌ مختلفی‌ که‌ برای‌ کمک‌ به‌ کودکان‌ دچار نشانگان‌ داون‌ وجود دارد را شناسایی‌ و از آنها استفاده‌ کنید.

روان‌درمانی‌ یا مشاوره‌ برای‌ والدین‌:

بسیاری‌ از والدین‌ خود را به‌ خاطر ناهنجاری‌ کودکشان‌ سرزنش‌ می‌کنند و نیاز به‌ کمک‌ برای‌ مبارزه‌ با احساس‌ گناه‌ بیجا و زیان‌بار خود دارند. توصیه‌ می‌شود که‌ از برنامه‌های‌ مخصوص‌ برای‌ آموزش‌ شیرخوار استفاده‌ شود. انجام‌ عمل‌ جراحی‌ برای‌ تصحیح‌ اختلالات‌ مادرزادی‌ قلب‌ یا روده‌ اگر نگهداری‌ از کودک‌ در خانه‌ امکان‌پذیر نباشد، کودک‌ را می‌توان‌ در مراکز یا خانه‌های‌ مخصوص‌ این‌ کودکان‌ تحت‌ مراقبت‌ قرار داد.  

فعالیت‌ کودک‌ را در یک‌ محیط‌ حفاظت‌ شده‌ به‌ فعالیت‌ هر چه‌ بیشتر تشویق‌ کنید (مگر اینکه‌ بیماری‌ قلبی‌ وجود داشته‌ باشد).  

امکان‌ دارد صبر بیشتری‌ برای‌ تغذیه‌ شیرخوار مورد نیاز باشد. بعضی‌ از این‌ شیرخواران‌ در مکیدن‌ پستان‌ مشکل‌ دارند یا علاقمند به‌ غذا خوردن‌ نیستند.